1. Genetic evaluation in a patient with kidney and atrophy disease by whole-exome sequencing
پدیدآورنده : Hasan Abbodi Hasan al-Saigh,Abbodi Hasan al-Saigh,
کتابخانه: University of Tabriz Library, Documentation and Publication Center (East Azarbaijan)
موضوع : kidney and atrophy disease- whole-exome sequencing,کلیه و بیماری آتروفی- توالی یابی کل اگزوم
![](/design/images/bookmore.png)
2. Identification of Genetic Factors in the Etiology of Autism Spectrum Disorder in Arab Families
پدیدآورنده : Yasser Ammar AlSarraj
کتابخانه: Center and Library of Islamic Studies in European Languages (Qom)
موضوع : Genetics; Bioinformatics,Biological sciences;ASD;Autism;Whole Exome Sequencing
![](/design/images/bookmore.png)
3. NGS Analysis of patients with deafness from Tabriz (North-west of Iran)
پدیدآورنده : Jabar Kamal Mirza Abdalla,Mirza Abdalla,
کتابخانه: University of Tabriz Library, Documentation and Publication Center (East Azarbaijan)
موضوع : Hearing loss, autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL), Whole Exome Sequencing, NGS,ناشنوایی، ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی (ARNSHL)، توالی کامل اکسوم، NGS
![](/design/images/bookmore.png)
4. بررسی الگوی جهش های ژنی در شش خانواده ایرانی مبتلا به نوتروپنی مادرزادی شدید
پدیدآورنده : فاطمه عرب
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : نوتروپنی مادرزادی,ELANE,HAX1,Whole Exome Sequencing,SHOC2
![](/design/images/bookmore.png)
5. بررسی ژنتیکی ۱۰شجره دارای Dilated cardiomyopathy به روش whole exome sequencing وتایید مولکولی داده ها در سطح شجره
پدیدآورنده : یگانه اسحق خانی
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : كارديوميوپاتي اتساعي (Dilated cardiomyopathy),توالي يابي كل اگزوم (Whole Exome Sequencing),تغییر ژنتیکی (Genetics Variant),بيماري زا (Pathogenic),احتمالا بيماري زا (Likely pathogenic),اهميت بيماريزايي نامشخص (Uncertain significance)
![](/design/images/bookmore.png)
6. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای نابینایی مادرزادی لبر به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره
پدیدآورنده : محمد صابری
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : ايران,نابینایی مادرزادی لبر,توالی یابی اگزوم,غرباگری جهش,ارتباط فنوتیپ-ژنوتیپ,ایران,Whole Exome Sequencing,تایید مولکولی,Quantitative PCR,PCR-Sanger Sequencing,LCA,WES,Pedigree Scale,Leber Congenital Amaurosis,Whole Exome Sequencing,Genetic Screening,Genotype-Phenotype Correlation,Iran,Genetic Analysis,Molecular Validation,Next Generation Sequencing,NGS,segregation analysis,در سطح شجره
![](/design/images/bookmore.png)
7. بررسی علل ژنتیکی در ۲۵ بیمار مبتلا به بیماری شارکوت ماری توث از خانواده های غیر مرتبط به روش توالی یابی کل اگزوم و بررسی عملکردی یکی از ژن های کاندید
پدیدآورنده :
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : Whole Exome Sequencing
![](/design/images/bookmore.png)